【遺伝子医学】ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口 長鎖ノンコーディングRNAと3つのタンパク質が染色体の機能を停止させる仕組みを確認

1 ：もろ禿 ◆SHINE.1vOk もろ禿HINE! ★＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:21:06.55 ID:???.net

ダウン症の遺伝的な問題に解決の糸口、「染色体を黙らせる秘密」を確認 | Medエッジ
https://www.mededge.jp/b/tech/15147


　ダウン症の症状を緩和するような薬につながる発見になるのかもしれない。

　ダウン症では21番目の染色体が３本になるために、遺伝子の働きが過剰になり問題が起こる。この染色体の働きの過剰を押さえ込む仕組みがはっきりと見えてきたからだ。


「RNA」に注目

　米ペンシルベニア大学のミッチェル・グットマン氏らの研究グループが、有力科学誌ネイチャー誌2015年５月14日号に報告したもの。
研究グループは体の中で遺伝情報の利用に関わる「RNA」という分子に注目した。

　RNAは、遺伝情報を保っているゲノムDNAと同じ核酸の仲間。いとこのような存在だ。DNAは２重らせん構造をしているのに対して、RNAはヘアピンのように折り返したループ構造をしている。


DNAからRNAは写し取られる

　体内ではDNAの遺伝情報に基づいて、タンパク質が作られている。そのタンパク質を作り出すプロセスの中で仲介役を務めているのがRNAとなる。

　そんなRNAの中で、DNAから写し取られた後に、タンパク質に翻訳されずにそのまま機能するRNAがある。「ノンコーディングRNA」と呼ばれている。

　このノンコーディングRNAにダウン症の症状の緩和にもつながる効果が秘められているようなのだ。


タンパク質に翻訳されずに働くRNAの長い鎖

　ノンコーディングRNAは、「リボソームRNA」「tRNA」「マイクロRNA」などのさまざまな種類が知られている（さまざまな生命現象をコントロールする「マイクロRNA」、作られるメカニズムを解明を参照）。

　このうち数百から数千という塩基と呼ばれる分子が連なったもので、「長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）」と呼ばれるものの機能について検証を進めている。

　その中で今回、働きがはっきりしてきたのが、「Xist」と呼ばれる性別を決める染色体で働いているノンコーディングRNAだ。


性別を決める仕組みに関係

　Xistは「X染色体不活性化」と呼ばれるプロセスのために重要であると分かっていた。

　人の遺伝情報は23対の染色体というDNAのまとまりによって保たれている。
このうち23番目の染色体は性染色体と呼ばれる。基本的に、男性にはX染色体は母親由来の１本で、女性のX染色体は母親由来、父親由来の２本となる。

　しかし、X染色体の機能に必要なのは１本だけなので、２本ある場合には両方が働くと過剰になって先天性の病気につながる。通常は各細胞のX染色体を１本止めて、問題を避ける仕組みが
働いている。これが「X染色体不活性化」と呼ばれるものだ。

2 ：もろ禿HINE! ★＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:21:28.49 ID:???.net

くっつくタンパク質を見つける方法を開発

　XistがいかにX染色体の機能を止めているのか。意外と分かっていなかった。Xistは大量に作られて、止めるほうのX染色体を取り囲む。

　その上で、さらなるメカニズムがどのようになっているのか。従来は、ノンコーディングRNAとくっつくタンパク質を調べる方法がなく、より詳しいところがよく分からなかった。

　このたび研究グループはこの方法を開発。過剰な染色体を黙らせる方法を解き明かすまでに近づいた。


３つのタンパク質を明らかに

　研究グループは、質量分析と呼ばれる、極めて小さい分子を測定する方法を応用。ノンコーディングRNAとくっつくタンパク質を解明する方法を編み出した。「RNAアンチセンス精製質量分析
（RAP-MS）法」という方法だ。

　この方法を使って、ネズミの受精卵が増えてできるES細胞（胚性幹細胞）から取ったXistの分子から、Xistと直接結合するタンパク質の抽出と精製を行った。ES細胞はその後さまざまな組織に
分かれられる文字通り幹となる細胞だ。

　結果として、研究グループは、Xistと関連する10種類のタンパク質を同定。そのうちの「SHARP」、「SAF-A」、「LBR」の３つが特に遺伝子の抑制に関係すると見つけた。


X染色体を協力して抑える

　最も重要なのはSHARP。働きを押さえ込むX染色体の遺伝子が写し取られないように変化させる。「RNAポリメラーゼII」と呼ばれるタンパク質の除去によるものだ。

　SAF-Aは「足場タンパク質」と呼ばれる、いわば船の「いかり」のような役割を果たしている。Xistや必要なタンパク質をX染色体のDNAにつなぎ止める。さらに、LBRは形を変える役割を持つ。
押さえ込む染色体が働きにくくなるようにするのだ。

　この３種のうちひとつでも存在しないと、XistはX染色体を抑えることはできなくなるという。


病気に応用可能

　今後の治療に大いにつながるものだ。XistノンコーディングRNAは、染色体の機能を停止させるわけだ。さらに、ほかの染色体の機能を抑える効果も既に証明されている。

　冒頭の通り、ダウン症は21番目の染色体が３本になるために、過剰な染色体の働きが出てくる先天性の病気となる。Xistの仕組みが応用できれば、ダウン症の問題は解決の糸口をつかむことに
なる。染色体が多かったり、遺伝子が過剰だったりするほかの病気にも応用は見えてくる。

　これまで謎だった、長鎖ノンコーディングRNAが遺伝子発現を制御する仕組みが見えてきた。

　コントロールをうまくできるまでに技術開発を推し進めるのが大切となりそうだ。

3 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:25:25.39 ID:XKlYDrM8.net

その内サヴァン症候群のような超能力を持ちながら
五体満足な超人とかマジで創れそうだな

4 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:27:05.64 ID:mwMDEjRN.net

けどな要らん

5 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:34:26.83 ID:vHldn6mh.net

高山正之氏が週刊新潮で「韓国人はいとこ同士の結婚が多いのでダウン症児が多い」と書いていたな。
性格が悪すぎて結婚相手が見つからない奴には親戚連中がいとこ同士で結婚させる習慣があるのだそうだ。

6 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:37:15.40 ID:YCfy0L41.net

ダウン症協会はダウン症の治療が可能になっても反対するのかな。

7 ：オレオレ!オレだよ、名無しだよ!!：＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 12:44:36.21 ID:VN7MQB3e.net

>>5
民主原発爆破誘導無能管のせがれは
近親だから赤軍セクト北送金でも罪に問われないのか
よくやるな〜祖国で出産すればいいものを日本国が
原発爆破責任までも問われ散々だなー

8 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 15:36:36.78 ID:aHS4yl77.net

>>5
ダウン症は、２１トリソミー型と、転座型と、モザイク型があるけど、
このうち２１トリソミーとモザイクは、分裂時のエラーで確率で発生するもの。
転座型は、最初の１回はエラーだけど、確率1/2で次の世代にも遺伝する。

が、いとこ同士の結婚とか全く関係ない話。
そんなのでダウン症が増えるんなら、貴族王族なんかダウン症だらけになる。

9 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 15:39:30.51 ID:yDkPcEGR.net

これどの段階で治せるの？

10 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 16:09:11.55 ID:+UqiMvuW.net

人間も動物も植物も程度は様々だが自己治癒能力が備わってるが
小さな切り傷も自己治癒だが、こうやって研究をして治療法を生み出す事も人に与えられた自己治癒能力の1つなのかもな。

くだらない研究ばかりしてる研究者も多いなかで、こういった研究は少しでも早い成果が待ち望まれるだろうな。

11 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 16:11:33.76 ID:+BY5cJq6.net

>>9
受精して、最初の卵割が起きる時。

12 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 18:55:15.98 ID:GEFJMkiF.net

>>6
個性というスタンスだからな。

13 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 20:51:23.41 ID:4tsC6aD6.net

ダウン症＝モンゴロイド

14 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 21:15:15.68 ID:MN+nMV3q.net

　　　　　　　　　　　【害国】　副島隆彦　ＶＳ　東海アマ　【救国】



副島隆彦

[1792]「ホテル　放射能」　を建設しようかと、考え始めています。
また、私たちの愚かな「放射能コワイ、コワイ」派の敵どもが、
私のこの「ホテル　放射能」の話に飛びついて、ギャーギャー騒ぐでしょう。

本当に、この愚か者たちは、自分の脳に張り付いた放射能恐怖症で、生来の臆病さと、
ものごとを冷静に考えて判断する能力がないから、救いようのない者たちだと、思います。

これは、私が生きてきた間に起きた、もしかしたら、最大の笑劇（ファルス、人間喜劇）なのだろう。
福島では、誰も死なない。こん微量の放射能のせいで、発病して死ぬ者はひとりもいない。そのように断言します。

専門家でもない、１．武田邦彦と　２．広瀬隆　３．小出裕章（こいでひろあき）と
４．児玉龍彦の放射能コワイコワイの国民扇動者４人組を私は、これからもずっと糾弾し続ける。
彼らの言論のおかしさと、愚劣さと、低劣さが、満天下に認められ、大きく敗北する時まで、ずっと、私の方も言論で闘いつづける。

山下教授らに、バッシングの嵐を浴びせた者たちは、今から、２年後、５年後に、
一体、自分たちがいかに愚か者で、思考力がない人間であるかを、分かるときが必ず来る。
その時に、ずるい逃げ方をするな。口を拭（ぬぐ）って、「私は、そんなことは言わなかったよ」と言うな。
今のうちから、自分が、この４月から１０月までに書いたものをしっかりと保存しておくように。私もそうする。

すべてが明らかになるときが、数年後には来る。その時まで、自分の態度を変えずに、奇妙な変節をしないで、態度を一貫させてほしい。
コロコロ態度を変えるのは、人間としておかしいのだ、と自分にも言い聞かせて欲しい。

放射線医学者たちのほとんど（中に、数人、変なのかいるらしい）が、
「これぐらいの微量の放射線量では発病しません」と口を揃（そろ）えて言っているのに、彼らのことを、
「御用学者だ」と、レッテル貼り（ labeling レイベリング）する激しいバッシングの嵐が、この　４月、５月、６月、７月にあった。

この動きに少しでも加担した者たち、全員を、私は、見つけ出し次第、
あるいは、私の目の前に現れ次第、言論の力で厳しく、問い糺（ただ）し、説得する。一般人だろうか誰だろうが容赦しない。

東海アマ

フクイチ事故の起きる前、ネットで言論活動を行っていた人たちのなかで、耳を傾けながらも違和感を感じた人物がたくさんいる
副島隆彦・リチャードコシミズ・中矢伸一・藤原直哉・鎌田實・江川紹子
何か変だと思った連中は、全員、安全デマ吹聴に回った
フクイチは踏絵だったホンモノだけを残す
https://twitter.com/tokai amada/status/592518352393764866
西田郁太郎、谷川俊太郎、吉本隆明、羽仁五郎、最近では宮台真司か
ろくでもない優越感から一歩も抜け出せていない
https://twitter.com/toka iamada/status/598448698146840576
放射能汚染地帯から子ども達を避難させる人たちだけがホンモノ
被曝を語らないリーダーに騙されるな！完全なニセモノである
https://twitter.com/toka iamada/status/610405281441320960
「子ども達を安全地帯に移住させよ」と強く主張してるのは山本太郎ただ一人
https://twitter.com/tokai amada/status/590675223609012224
東京電力、事故時会長、勝俣恒久と事故時社長、清水正孝は、
少なくとも司法の存在する国家、正義の存在する国家なら、１００％監獄にいるはずです
だが彼らはドバイに逃亡し、責任を何一つ追及されず、数億の退職金を得て悠々自適生活だ
https://twitter.com/toka iamada/status/596599784443551744
勝俣は渡邊泰子課長を売春婦に仕立て上げて殺した
父親の東電幹部だった渡邊氏が反原発の立場を鮮明にしたら急死した
https://twitter.com/toka iamada/status/596598532380893184

15 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 21:17:42.12 ID:pZDvX1Y3.net

遺伝子いじる前に　生むな

16 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 23:30:59.36 ID:4W4mdTmM.net

>>15
人口が27万人減ったってばよ。
そんなこと言ってると、人口がどんどん減っていくぞ。
持続可能な社会のためには、程々の若者も大切よ。

17 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/01(水) 23:44:15.96 ID:e9DJLnT9.net

男を大事にしない女の羊水は腐る

18 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/02(木) 00:24:12.98 ID:RD5lH0cA.net

稀に知的障害のない人がいるよな
すごく不思議

19 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/02(木) 01:24:55.32 ID:KMxvsvJo.net

性染色体での仕組みがちらっとわかっただけで
まだまだ先の話だろう
片方と止めてるとあるが優性遺伝側を働かせて
劣性遺伝のほうは止めてんのかね

20 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/02(木) 01:25:31.07 ID:mGHuANC+.net

知的障害っつーても、知能の発達の程度の話だからね。
見かけは大人に近いけど、話すと小学生とかなんだよ。
これはダウン症に限らず、脳性麻痺なんかでも一緒。

ダウン症でも中には中学生レベルくらいまで発達できる人もいて、
そこまで行くと、慎重に話せば一般成人にいないわけではないレベルの
会話ができるようになる。

でも、IQでは７０とかなので、区分上は「軽度」知的障害になる。

21 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/02(木) 01:30:05.97 ID:mGHuANC+.net

>>19
２１番染色体の３本のうち、２本は重複。
２１番染色体がホモでも問題ないなら、ヘテロな１本をターゲットに
働きを止める事ができたら・・・と、考えてしまう。

もっとも、いつの段階で、全身の全細胞をターゲットに、これができる
のかという問題がある。

うちには１歳のダウン症児がいるけど、間に合うんなら、何とかしてやりたい。
１歳だと、ただの大人しくて可愛い子供なので、今のままでも良いと思う気持ちもあるけどね。

22 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/02(木) 20:14:15.36 ID:p2RGmq5T.net

実用化は200年後位？

23 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/02(木) 23:51:57.84 ID:+GVVS43p.net

ダウンで普通受験で大学生いるよ
名前書けば受かるレベルの大学ではなくて

24 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/03(金) 08:49:18.57 ID:gMtkWqvW.net

２１番染色体の３本のうち、２本は重複したらダウン症になるとして、
その重複している２本が父親由来のものであるか、母親由来のものであるか
によって、何かダウン症の症状に違いはあるだろうか、それとも無いだろうか。

25 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/03(金) 09:09:40.50 ID:bFO9bxei.net

>>24
根本的に誤解があるからWikiでも見て来い

26 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/08(水) 23:54:03.33 ID:U7DWI6pm.net

なぜダウン症というのだろう。ダウンという人が発見したからか？

27 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/16(木) 18:16:53.31 ID:PTvLvxO3.net

>>26
「ウンダ（産んだ」のアナグラムじゃね？
リスクがあると知ってたのに堕ろす勇気がなくて産んじゃったーﾃﾍﾍﾟﾛ☆みたいな

28 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/07/20(月) 00:39:23.62 ID:d4ExDJTm.net

>>26
そうです。ダウンさんが見つけました。