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【遺伝子医学】京大、小児遺伝性疾患「ファンコニ貧血」の原因遺伝子(UBE2T)をアジアで初めて同定

1 :もろ禿 ◆SHINE.1vOk もろ禿HINE! ★@\(^o^)/:2015/06/05(金) 12:34:01.24 ID:???.net
京大、小児遺伝性疾患「ファンコニ貧血」の原因遺伝子をアジアで初めて同定 | マイナビニュース
http://news.mynavi.jp/news/2015/06/05/181/


http://n.mynv.jp/news/2015/06/05/181/images/001l.jpg
UBE2T遺伝子の染色体上の位置と2名の変異をまとめた図


京都大学は6月5日、先天性骨髄不全症候群の1つである「ファンコニ貧血」の新たな原因遺伝子を同定したと発表した。

同成果は京都大学の医学研究科博士課程の平明日香氏、同 高田穣 教授らの研究グループによるもので、6月5日付の科学誌「The American Journal of Human Genetics」で掲載された。

「ファンコニ貧血」は1927年にスイスの小児科医によって報告された小児遺伝性疾患で、ユダヤ人に多いとされている。日本では年間10人前後が発症していると推定され、進行性の骨髄不全、
急性骨髄性白血病や固形腫瘍の合併、先天奇形や不妊などの症状が発生する。主に欧米での研究によって17種類の原因遺伝子が知られているが、日本では症例集積の仕組みが
存在しなかったことから解析が遅れていた。

同研究グループは、近年発達が目覚ましいゲノム解析技術を用いて網羅的に原因遺伝子を検索したところ、UBE2Tの変異のある日本人患者を2名を発見した。患者の細胞を詳細に解析した
結果、同疾患の原因遺伝子であることが確認された。

アジアおよび日本人からの発見と同定は今回が初めてで、研究グループは「同じ遺伝変異が韓国や中国に存在するかどうか、欧米などには存在しないのか、興味ある点である」とコメントしている。
また、同疾患の患者への治療として、iPS細胞やゲノム編集技術を利用した遺伝子細胞治療の可能性を今後検討したいとしている。

2 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/06/05(金) 12:37:25.56 ID:68mFrJek.net
>初めて同定


  _ノ乙(、ン、)_初めてなの?↓

3 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/06/05(金) 13:03:17.99 ID:k4HiR8sg.net
やさしくしてね。

4 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/06/05(金) 13:18:16.78 ID:mOXR/AEf.net
ま・・・貧血

5 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/06/05(金) 20:35:46.51 ID:Hi98Q+ex.net
舛添要一の朝までファンコニ

6 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/07/18(土) 15:35:56.36 ID:uYB/t+jT.net
格差が広がり続ける日本。
ついに海外向け日本女性の人身売買組織まで登場したようですね。
こちらがその流出した売買対象女性カタログ画像。
全裸全身画像なので閲覧注意。
http://oopsinfo.com/?p=48907

7 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/07/26(日) 16:42:01.76 ID:/xZwkonz.net
台湾の超人気グラビアモデル、アリエル・チャンの元カレが撮影した
プライベートセックス動画が流出で、台湾全土の男性が騒然としてホクロ等から本人確認、
どうも間違いなく本人の猥褻ビデオだったようえす。
(無修正なので閲覧注意)
http://www.idolnyuus.tk/ariel00.html

8 :名無しのひみつ@\(^o^)/:2015/07/31(金) 00:29:37.47 ID:d9sPP+tA.net
変態にもほどがあるわ。
これは本当に佐々木希の流出ビデオなのか??
http://coolandsexy.xyz/momoiro.html

総レス数 8
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