【医学/遺伝学】遺伝病をRNA操作で治せる新薬を開発 - 京大

1 ：Mogtan ★＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 10:34:38.05 ID:???.net

掲載日：2015年2月20日
http://news.mynavi.jp/news/2015/02/20/075/

　遺伝病の家族性自律神経失調症の新薬候補となる化合物を、京都大学大学院医学研究科の萩原正敏
(はぎわら まさとし)教授らが培養細胞の実験で見つけた。遺伝子本体のDNAではなく、タンパク質を作る
RNAの段階に操作する方法で、遺伝病の根本的な薬物療法に道を開いた。東京大学、東京医科歯科大学との
共同研究で、2月9日付の米科学アカデミー紀要オンライン版に発表した。

　遺伝病はDNAの変異で起こされる。全身の細胞でDNAの遺伝情報を書き換えることはできないため、根本的な治療が
難しい。DNAは主にタンパク質の設計図としての機能を果たす。設計図の情報はイントロンという配列で分断されている
ため、このイントロンを除いて、意味のあるRNAの部分をつなぎ合わせるスプライシングの過程が重要な役割を果たしている。

　家族性自律神経失調症は、IKBKAP遺伝子のイントロンにある1塩基変異でスプライシングの異常が生じ、設計図通りに
タンパク質が作られなくなって発症する。この遺伝病患者は日本には少ないが、東欧系ユダヤ人は20〜30人に1人の
割合でその遺伝変異を持っているという。

　研究グループは、この遺伝病のDNA変異を持っていても、正しくスプライシングを起こさせる低分子の新規合成化合物
レクタスを発見した。この化合物を患者由来の細胞に投与すると、変異を持っていても正しい設計図コピーが作られ、
正常なタンパク質が作られることを確かめた。マウスの動物実験では、経口投与で血中や脳にいきわたり、毒性もなく、
この化合物が新薬になり得ることを示した。国内外の特許も出願した。

　さらにIKBKAP遺伝子の機能も調べた。患者の培養細胞でIKBKAP遺伝子産物が、バリンなどのアミノ酸を運ぶtRNAの
成熟に関わることを初めて突き止めた。新規化合物のレクタスを投与すると、作られるタンパク質が正常になり、tRNAが
成熟することを確かめた。

　萩原正敏教授は「この化合物はほかの遺伝病にも効きそうだ。幹細胞移植などの高度な方法でなく、飲み薬で遺伝病を
治せる可能性を示した意義は大きい。DNAからタンパク質が作られる際に仲介をするRNAの量と発現パターンを
低分子化合物で変えて治そうとする戦略で、今後も合成化合物を幅広く検索していきたい。その中から臨床試験を経て、
実際に使える新薬が出てくるだろう」と話している。

<画像>
図. 家族性自律神経失調症の発症原因と、新規合成化合物レクタスによるスプライシング正常化で治す仕組みの概略図
(提供：萩原正敏・京都大学教授)
http://news.mynavi.jp/news/2015/02/20/075/images/001l.jpg

<参照>
遺伝疾患を治療できる薬剤の開発 — 京都大学
http://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research/research_results/2014/150210_2.html

Rectifier of aberrant mRNA splicing recovers tRNA modification in familial dysautonomia
http://www.pnas.org/content/early/2015/02/03/1415525112

2 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 10:35:25.12 ID:QabY9tkp.net

<丶｀∀´>

3 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 10:41:28.14 ID:G2wgOm8c.net

これすごい発見
ただし、DNAを書き換える訳じゃないから効果は一時的なもので一生薬を飲み続ける必要はありそう

4 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 10:43:54.31 ID:/0SdbYd7.net

おお、また日本の大学が新薬を開発したのか
凄いな

5 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 11:06:57.87 ID:9WWU2HtY.net

ガンからダウン症、放射線被爆まで治りそうな予感

6 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 11:08:55.57 ID:Nh3mkNV2.net

実際の作業をするのはＲＮＡで、ＤＮＡは作業アプリの倉庫。
コンピューターのメモリーとＨＤみたいな関係。

7 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 11:17:04.23 ID:4xBrozqr.net

>>2
火病にはちょっと…

8 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 11:22:08.62 ID:JsMnrUV4.net

これSTAP並みにすごくね？

9 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 11:24:59.70 ID:oH7H0Lm9.net

すごい！！！

10 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 12:04:32.03 ID:ShOdXpOb.net

>>3
それで普通の生活ができるならいいんじゃないか？
問題は値段かな。

ただ、この化合物が他の遺伝病にも効くかも、なんてことが事実なら複数の
病気に適用される分安くはなるかも。

11 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 12:22:57.48 ID:s1XmRMRl.net

遺伝病って悲惨で陰惨な響きがあるもんね
業病みたいな
仕組みが解明されてきて整然と考えられるようになったけど
昔は症状だけ表れて怖かったろうね
すごく

12 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 12:33:31.27 ID:G1E56OmY.net

>家族性

遺伝性じゃなくて家族性ってどうゆう意味なの？

13 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 12:41:54.41 ID:SU9cSt5V.net

経口なら一生飲み続けでも良いわ

14 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 14:09:45.45 ID:dUgxTFP2.net

池沼がいなくなるのか

15 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 15:19:45.21 ID:TAMo46Uc.net

有力ノーベル賞候補に躍り出たな

16 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 16:42:17.72 ID:RuGPU+HW.net

どの遺伝物にも効くのかな？
まる見えで昔放送された、ある日突然発症し、
その後眠ることが出来ずに発狂して死んでいく病には効くのだろうか
女性が検査をすることにしましたって所で放送終了、結果は放送しなかったから
子供にも遺伝されていたんだろうな
発狂して死んでいく様が怖かった
ついでに発達や知的、ダウンも治して下さい、お願いします

17 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 17:51:03.51 ID:vx8lgTfo.net

コードされたタンパク質自体にじゃなくスプライシングの段階に(のみ)問題がある遺伝病ってどれくらいあるんだろ？

18 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/21(土) 20:12:56.45 ID:UuI0S80d.net

>>3
いやいや、かなりの成果だよ
遺伝病患者たくさん使うなら値段もさがるだろうし

19 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/22(日) 05:30:09.29 ID:V0fJCEmj.net

【生命科学】タンパク質酵素・RNA酵素に続く、第３の酵素「ハイブリッド酵素」を発見--筑波大など
http://gimpo.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1266900789/
【分子生物】生物種固有のはずの「16S rRNA」が異種生物のものと置換可能　産総研など
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1351865305/
【分子生物】microRNAが遺伝子の発現を制御する新たな仕組みを発見　東大
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1351945774/
【マイクロRNA】癌は容易に正常細胞や良性細胞へ変換できることを発見/鳥取大
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1390916705/
【RNA】遺伝子制御部位活性はエンハンサーが先行することを発見…理研FANTOM研究チームの網羅的・経時的解析 [転載禁止](c)2ch.net
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1423788607/

20 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/22(日) 09:36:59.34 ID:up21K6Js.net

これはノーベル賞級ですかね。

21 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/22(日) 14:23:20.63 ID:f8cypgNU.net

100年後の医療技術とか凄まじいことになってそうだな・・。
人類が存続してればだが。

22 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/22(日) 23:00:54.37 ID:rX27cUYs.net

ここから他の遺伝疾患の治療に役立つ事を願います。

23 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/22(日) 23:24:45.69 ID:rX27cUYs.net

家族性アミロイドーシス等の病気にも効く事を願います。

24 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/22(日) 23:55:41.72 ID:Db25hSXu.net

あくまで対処療法で、デザイナーズベビーとかとは別の話か。
応用が効きそうだな。

25 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/23(月) 11:21:54.32 ID:T+McjXkm.net

実際に新薬ができて、臨床現場で治療効果が世界で確認されたらノーベル賞だな

26 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/23(月) 12:50:01.38 ID:DANjFI2O.net

本当だとしたら凄い発見だけど

まさかのＳＴＡＰみたいなオチはないの？

27 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/25(水) 08:46:10.51 ID:PWoFcGcB.net

すごい事なのに続かないね

28 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/26(木) 09:26:24.07 ID:AZD3rsWA.net

ノーベル賞ものだろ。

29 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/02/27(金) 23:11:03.68 ID:XUD84UdG.net

2015/02/25
【医療】がん免疫療法の効果向上　北大、特殊なＲＮＡ使った技術(c)2ch.net
http://anago.2ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1424818029/

30 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/03/03(火) 23:23:26.69 ID:UuAXdTIs.net

すごい技術の発展じゃね？

31 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/03/03(火) 23:24:33.16 ID:UuAXdTIs.net

ここから他の病気の治療に役立つ事を望みます！

32 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/03/03(火) 23:48:50.87 ID:RAU/zgIl.net

ハゲは治らんから安心しろ

33 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/03/19(木) 15:40:41.73 ID:WegC+kOV.net

医学の発展は素晴らしい！

34 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/04/10(金) 10:23:55.38 ID:yK3xL4yj.net

京大が新薬研究拠点新設へ 薬・工・医学融合、 立命館も参加し新たな薬剤開発システムをつくる。
日本発の新薬を創出する基盤としての役割が期待される。
http://www.kyoto-np.co.jp/education/article/20150409000019

35 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/04/10(金) 14:16:55.16 ID:yK3xL4yj.net

京大が新薬研究拠点新設へ 薬・工・医学融合、
立命館も参加し新たな薬剤開発システムをつくる。
日本発の新薬を創出する基盤としての役割が期待される。
http://www.kyoto-np.co.jp/education/article/20150409000019

36 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/04/10(金) 15:02:52.22 ID:KeTfavuz.net

>研究グループは、この遺伝病のDNA変異を持っていても、正しくスプライシングを起こさせる低分子の新規合成化合物
>レクタスを発見した。

って、逆にスプライシングやっちゃいけない部分もやっちゃうんじゃ？

37 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/04/10(金) 22:45:14.97 ID:G7s+6Vb8.net

>>36
レクタスとかいうのがちょうど変異してる塩基配列の補正さてくれてるたけたから安全なんじゃね(´・ω・｀)

38 ：名無しのひみつ＠＼(^o^)／：2015/04/10(金) 23:44:48.31 ID:Q2aCImwt.net

>>37
少なくとも、同じ変異でこれまで発現を抑制されてた遺伝子が発現するし、レクタスにそれに
類似する変異にも効果があれば、副作用の可能性はさらに広がる

人によっては甚大な副作用が出るだろ

もちろん、薬はすべからく毒なんで程度問題だけど、過大な期待は禁物