【遺伝学】金髪とブルネットの違いの原因が解明された

Cancer ★＠＼(^o^)／

金髪の遺伝学
Elizabeth Pennisi, June 1, 2014 - 1:15pm

金髪のDNA。小さな遺伝的変化だけで、たとえ遺伝子自体の変化でなくとも、金髪を導くことがある。
http://news.sciencemag.org/sites/default/files/styles/thumb_article_l/public/sn-blondehair.jpg

天然のブロンドになりたいと思うブルネットの人にとって、小さな遺伝的変化がすべてを
違ったものにしてくれただろう。科学者たちはゲノムの中の鍵となる部位で、DNAの4文字の
うちの1つの置換が特定の遺伝子の活動をシフトさせ、金髪を導くことを発見した。この
研究は亜麻色の巻き毛に分子的基礎を与えるだけでなく、遺伝子自体の変化でなく、遺伝子を
制御するDNAのセクションでの変化がどれほど重用かを立証するものだ。

「我々が現時点までに部分的に理解してきたたくさんの生物学的事実を統合して意味を
理解する助けになるというストーリーは実に素晴らしい」とクイーンズランド大学（オースト
ラリア、ブリスベン）の分子遺伝学者、リチャード・スターン（Richard Sturm）は話した。
彼はこの研究に関与していない。

我々の外見は肌と髪の色に強く影響されるために、遺伝学者たちは長年これらの形質の
遺伝学的基礎とそれらが進化した時期の理解に努めてきた。過去6年間に、何千人もの
人々における遺伝的変異の研究が、少なくとも8つのDNA領域を金髪に結びつけた。これは
特定のDNA文字（塩基）が髪がブロンドの人々に見られるが他の髪色の人々には見られない
という事実に基づいていた。その塩基変化、すなわち一塩基多型（SNPs）のいくつかは
メラニンなどの色素産生に関わる遺伝子の中にあった。これらの遺伝子の中の変異は肌と
髪の色を変えることが多い。他のSNPsは遺伝子の外にあったが、近隣の遺伝子の機能の
制御を助ける調節DNAの一部と思われた。調節DNAの中の変化は髪色の変化は起こすが肌の
色は変えない、またはその反対だ。それは調節DNAが身体の特定の部分だけで遺伝子の
活動を変えられるためだ。

ヨーロッパ北部では、金髪に強く結びついたSNPに最も近い遺伝子はKITLGだった。それは
細胞が身体内の適切な目的地に行って適宜特殊化することを保証するのに重用なタンパク質を
コードしている。そのSNPがスタンフォード大学（カリフォルニア州）の進化遺伝学者、
デイヴィド・キングズリー（David Kingsley）の目を引いた。彼らはこの遺伝子がイトヨと
いう魚の配色を変化させるのに重用な遺伝子であることを見つけた。イトヨは氷河が後退
したときに淡水の川や湖に隔離されて進化したトゲウオ類だ。それぞれの淡水の棲息地で、
これらの魚は独立に、何度も何度も、この遺伝子の調節領域を変化させ、水の不透明度に
応じて白っぽい、または黒っぽい肌を進化させてきた。「我々には選択肢があった」と
キングズリーは回想して言った。「魚の肌の色もヒトの肌の色も研究できた。それはまったく
同じ遺伝子におけるまったく同じ問題だった」

そのSNPがヒトKITGLの調節DNAの一部であることを知るために、キングズリーのチームは
こんどはマウスを調べた。研究者たちはそれらが正しいやり方であることを知っていた。
その領域に異常があるDNAを持つマウスは、通常の茶色と違って淡い色か白色になるからだ。
彼らはそのDNAのヒト版の2つの変異を作り、マウスに入れた。一方の変異型では、金髪を
生むSNPはそのままにされた。もう一方の変異型ではSNPを別の塩基に変え、ブルネットで
見られるDNAとそっくりにした。彼らは1つのDNA変異型を1コピーだけ各マウスに挿入した。

>>2以降につづく

ソース：ScienceNOW（June 1, 2014）
The Genetics of Blond Hair
http://news.sciencemag.org/biology/2014/06/genetics-blond-hair

原論文：Nature Genetics
Catherine A Guenther, et al.
A molecular basis for classic blond hair color in Europeans
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2991.html

プレスリリース：Stanford University School of Medicine（JUNE 1, 2014）
Subtle change in DNA, protein levels determines blond or brunette tresses
http://med.stanford.edu/ism/2014/june/blond.html